Annette S Feigenbaum: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (69)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Molecular basis of lipoamide dehydrogenase deficiency in Ashkenazi Jews

Shaag, Avraham, Saada, Ann, Berger, Itai, Mandel, Hanna, Joseph, Adina, Feigenbaum, Annette, Elpeleg, Orly N.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 371 KB

english, 1999

2

MELAS syndrome, cardiomyopathy, rhabdomyolysis, and autism associated with the A3260G mitochondrial DNA mutation

Barbara S. Connolly, Annette S.J. Feigenbaum, Brian H. Robinson, Anne I. Dipchand, David K. Simon, Mark A. Tarnopolsky

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 232 KB

english, 2010

3

28. Neurological phenotype is the key predictor of long-term outcome in mitochondrial DNA depletion resulting from deoxyguanosine kinase deficiency

David P. Dimmock, J. Kay Dunn, Annette Feigenbaum, Tony Rupar, Rita Horvath, Peter Freisinger, Bénédicte Mousson de Camaret, Lee-Jun Wong, Fernando Scaglia

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 2009

4

Phospholipid abnormalities in children with Barth syndrome

Michael Schlame, Richard I Kelley, Annette Feigenbaum, Jeffrey A Towbin, Paul M Heerdt, Thomas Schieble, Ronald J.A Wanders, Salvatore DiMauro, Thomas J.J Blanck

Журнал:

Journal of the American College of Cardiology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 2003

5

Design and implementation of the first randomized controlled trial of coenzyme Q10 in children with primary mitochondrial diseases

Peter W. Stacpoole, Ton.J. deGrauw, Annette S. Feigenbaum, Charles Hoppel, Douglas S. Kerr, Shawn E. McCandless, Michael V. Miles, Brian H. Robinson, Peter H. Tang

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 251 KB

english, 2012

6

A neuroimaging approach to inborn errors of metabolism

Blaser, Susan, Feigenbaum, Annette

Журнал:

Neuroimaging Clinics of North America

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.31 MB

english, 2004

7

Corrigendum to ‘Design and Implementation of the First Randomized Controlled Trial of Coenzyme Q10 in Children with Primary Mitochondrial Diseases’ [Mitochondrion 12/6 (2012) 623–629]

Stacpoole, Peter W., deGrauw, Ton J., Feigenbaum, Annette S., Hoppel, Charles, Kerr, Douglas S., McCandless, Shawn E., Miles, Michael V., Robinson, Brian H., Tang, Peter H.

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 145 KB

english, 2013

8

The natural history of glycogen storage disease types VI and IX: Long-term outcome from the largest metabolic center in Canada

Roscher, Anne, Patel, Jaina, Hewson, Stacy, Nagy, Laura, Feigenbaum, Annette, Kronick, Jonathan, Raiman, Julian, Schulze, Andreas, Siriwardena, Komudi, Mercimek-Mahmutoglu, Saadet

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 298 KB

english, 2014

9

The health system impact of false positive newborn screening results for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: a cohort study

Karaceper, Maria D., Chakraborty, Pranesh, Coyle, Doug, Wilson, Kumanan, Kronick, Jonathan B., Hawken, Steven, Davies, Christine, Brownell, Marni, Dodds, Linda, Feigenbaum, Annette, Fell, Deshayne B.,

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 617 KB

english, 2016

10

Health services use among children diagnosed with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency through newborn screening: a cohort study in Ontario, Canada

Karaceper, Maria D., Khangura, Sara D., Wilson, Kumanan, Coyle, Doug, Brownell, Marni, Davies, Christine, Dodds, Linda, Feigenbaum, Annette, Fell, Deshayne B., Grosse, Scott D., Guttmann, Astrid, Hawk

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 959 KB

english, 2019

11

Health services use among children diagnosed with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency through newborn screening: a cohort study in Ontario, Canada

Karaceper, Maria D., Khangura, Sara D., Wilson, Kumanan, Coyle, Doug, Brownell, Marni, Davies, Christine, Dodds, Linda, Feigenbaum, Annette, Fell, Deshayne B., Grosse, Scott D., Guttmann, Astrid, Hawk

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2019

Файл:

PDF, 959 KB

2019

12

Assessing the strength of evidence for genes implicated in fatty acid oxidation disorders using the ClinGen clinical validity framework

McGlaughon, Jennifer L., Pasquali, Marzia, Wallace, Kathleen, Ross, Justyne, Senol-Cosar, Ozlem, Shen, Wei, Weaver, Meredith A., Feigenbaum, Annette, Lyon, Elaine, Enns, Gregory M., Mao, Rong, Baudet,

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 829 KB

english, 2019

13

The expanding clinical phenotype of the tRNALeu(UUR) A→G mutation at np 3243 of mitochondrial DNA: Diabetic embryopathy associated with mitochondrial cytopathy

Feigenbaum, Annette, Chitayat, David, Robinson, Brian, MacGregor, Daune, Myint, Tomoko, Arbus, Gerald, Nowaczyk, Margaret J. M.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 713 KB

english, 1996

14

Early-infantile galactosialidosis: Prenatal presentation and postnatal follow-up

Patel, Millan S., Callahan, John W., Zhang, Sunqu, Chan, Alicia K.J., Unger, Sheila, Levin, Alex V., Skomorowski, Marie-Anne, Feigenbaum, Annette S., O'Brien, Karel, Hellmann, Jonathan, Ryan, Greg, Ve

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 495 KB

english, 1999

15

Homozygosity for the common Ashkenazi Jewish Tay-Sachs +1 IVS-12 splice-junction mutation: First report

Paula Strasberg, Irene Warren, Marie-Anne Skomorowski, Annette Feigenbaum

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 88 KB

english, 1997

16

DHCR7 genotypes of cousins with Smith-Lemli-Opitz syndrome

Małgorzata J.M. Nowaczyk, Timothy Heshka, Barry Eng, Annette J. Feigenbaum, John S. Waye

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 63 KB

english, 2001

17

Premature atherosclerosis with photomyoclonic epilepsy, deafness, diabetes mellitus, nephropathy, and neurodegenerative disorder in two brothers: A new syndrome?

Annette Feigenbaum, Catherine Bergeron, Robert Richardson, John Wherrett, Brian Robinson, Rosanna Weksberg

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 701 KB

english, 1994

18

Canavan disease: Carrier-frequency determination in the Ashkenazi Jewish population and development of a novel molecular diagnostic assay

Annette Feigenbaum, Robert Moore, Joe Clarke, Stacy Hewson, David Chitayat, Peter N. Ray, Tracy L. Stockley

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 111 KB

english, 2004

19

Novel mutation in DGUOK in hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome associated with cystathioninuria

Venu T. Tadiboyina, Anthony Rupar, Paul Atkison, Annette Feigenbaum, Jonathan Kronick, Jian Wang, Robert A. Hegele

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 123 KB

english, 2005

20

Novel mutations in dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency in two cousins with borderline-normal PDH complex activity

Jessie M. Cameron, Valeriy Levandovskiy, Neviana MacKay, Julian Raiman, Deborah L. Renaud, Joe T.R. Clarke, Annette Feigenbaum, Orly Elpeleg, Brian H. Robinson

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 397 KB

english, 2006

21

Novel mitochondrial DNA mutations associated with myopathy, cardiomyopathy, renal failure, and deafness

Annette Feigenbaum, Ren-Kui Bai, Emily S. Doherty, Haeyoung Kwon, Duanjun Tan, Avril Sloane, Ernest Cutz, Brian H. Robinson, Lee-Jun C. Wong

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 247 KB

english, 2006

22

Late-onset cobalamin-C disorder: A challenging diagnosis

Tawfeg I. Ben-Omran, Hubert Wong, Susan Blaser, Annette Feigenbaum

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 232 KB

english, 2007

23

The role of molecular testing and enzyme analysis in the management of hypomorphic citrullinemia

David P. Dimmock, Pamela Trapane, Annette Feigenbaum, Catherine E. Keegan, Stephen Cederbaum, James Gibson, Michael J. Gambello, Keith Vaux, Patricia Ward, Gregory M. Rice, Jon A. Wolff, William E. O'

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 68 KB

english, 2008

24

The role of molecular testing and enzyme analysis in the management of hypomorphic citrullinemia

David P. Dimmock, Pamela Trapane, Annette Feigenbaum, Catherine E. Keegan, Stephen Cederbaum, James Gibson, Michael J. Gambello, Keith Vaux, Patricia Ward, William E. O'Brien, Ping Fang

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 40 KB

english, 2010

25

A homozygous deletion of 8q24.3 including the NIBP gene associated with severe developmental delay, dysgenesis of the corpus callosum, and dysmorphic facial features

Arie Koifman, Annette Feigenbaum, Weimin Bi, Lisa G. Shaffer, Jill Rosenfeld, Susan Blaser, David Chitayat

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 213 KB

english, 2010

26

Mitochondrial DNA depletion and dGK gene mutations

Leonardo Salviati, Sabrina Sacconi, Michelangelo Mancuso, David Otaegui, Pilar Camaño, Alberto Marina, Simon Rabinowitz, Rebecca Shiffman, Karen Thompson, Claire M. Wilson, Annette Feigenbaum, Ali B.

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.04 MB

english, 2002

27

A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate

Marjo S. Van Der Knaap, Patrick Van Der Voorn, Frederik Barkhof, Rudy Van Coster, Ingeborg Krägeloh-Mann, Annette Feigenbaum, Susan Blaser, Johan S. H. Vles, Peter Rieckmann, Petra J. W. Pouwels

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.25 MB

english, 2003

28

Abnormal neurological features predict poor survival and should preclude liver transplantation in patients with deoxyguanosine kinase deficiency

David P. Dimmock, J. Kay Dunn, Annette Feigenbaum, Anthony Rupar, Rita Horvath, Peter Freisinger, Bénédicte Mousson de Camaret, Lee-Jun Wong, Fernando Scaglia

Журнал:

Liver Transplantation

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 129 KB

english, 2008

29

The molecular basis of Tay-Sachs disease: Mutation identification and diagnosis

Don J. Mahuran, Barbara L. Triggs-Raine, Annette J. Feigenbaum, Roy A. Gravel

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 777 KB

english, 1990

30

Inner Ear Dysplasia is Common in Children With Down Syndrome (trisomy 21)

Susan Blaser, Evan J. Propst, Daniel Martin, Annette Feigenbaum, Adrian L. James, Patrick Shannon, Blake C. Papsin

Журнал:

The Laryngoscope

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 578 KB

english, 2006

31

The Structure of the Human Dihydrolipoamide Dehydrogenase Gene (DLD) and Its Upstream Elements

Annette S. Feigenbaum, Brian H. Robinson

Журнал:

Рік:

1993

Файл:

PDF, 388 KB

1993

32

Ocular phenotype in patients with methylmalonic aciduria and homocystinuria, cobalamin C type

Christina Gerth, Chantal F. Morel, Annette Feigenbaum, Alex V. Levin

Журнал:

Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 743 KB

english, 2008

33

A Six-month-old infant with liver steatosis

Michael O. Stormon, Ernest Cutz, Katryn Furuya, Melanie Bedford, Laura Yerkes, Dean R. Tolan, Annette Feigenbaum

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 247 KB

english, 2004

34

Stepwise Developmental Regression Associated With Novel CACNA1A Mutation

Andrea A. Guerin, Annette Feigenbaum, Elizabeth J. Donner, Grace Yoon

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 62 KB

english, 2008

35

Establishing a consortium for the study of rare diseases: The Urea Cycle Disorders Consortium

Jennifer Seminara, Mendel Tuchman, Lauren Krivitzky, Jeffrey Krischer, Hye-Seung Lee, Cynthia LeMons, Matthias Baumgartner, Stephen Cederbaum, George A. Diaz, Annette Feigenbaum, Renata C. Gallagher,

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 577 KB

english, 2010

36

Arginase I deficiency: Severe infantile presentation with hyperammonemia: More common than reported?

Shailly Jain-Ghai, Sandesh C. Sreenath Nagamani, Susan Blaser, Komudi Siriwardena, Annette Feigenbaum

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 492 KB

english, 2011

37

Corrigendum to “Arginase I deficiency: Severe infantile presentation with hyperammonemia: More common than reported?” [Mol. Genet. Metab 104 (2011) 107–111]

Shailly Jain-Ghai, Sandesh C. Sreenath Nagamani, Susan Blaser, Komudi Siriwardena, Annette Feigenbaum

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 92 KB

english, 2012

38

Efficacy of sapropterin dihydrochloride (tetrahydrobiopterin, 6R-BH4) for reduction of phenylalanine concentration in patients with phenylketonuria: a phase III randomised placebo-controlled study

Harvey L Levy, Andrzej Milanowski, Anupam Chakrapani, Maureen Cleary, Philip Lee, Friedrich K Trefz, Chester B Whitley, François Feillet, Annette S Feigenbaum, Judith D Bebchuk, Heidi Christ-Schmidt,

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 165 KB

english, 2007

39

Mutation Characterization and Genotype-Phenotype Correlation in Barth Syndrome

Jennifer Johnston, Richard I. Kelley, Annette Feigenbaum, Gerald F. Cox, Geeta S. Iyer, Vicky L. Funanage, Roy Proujansky

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 239 KB

english, 1997

40

Amerindian Pyruvate Carboxylase Deficiency Is Associated with Two Distinct Missense Mutations

Mary Anna Carbone, Nevi MacKay, Mingfu Ling, David E.C. Cole, Cheryl Douglas, Brigitte Rigat, Annette Feigenbaum, Joe T.R. Clarke, James C. Haworth, Cheryl R. Greenberg, Lorne Seargeant, Brian H. Robi

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 415 KB

english, 1998

41

A Novel Syndrome Affecting Multiple Mitochondrial Functions, Located by Microcell-Mediated Transfer to Chromosome 2p14-2p13

Agnieszka Seyda, Robert F. Newbold, Thomas J. Hudson, Andrei Verner, Neviana MacKay, Susan Winter, Annette Feigenbaum, Suzann Malaney, Diego Gonzalez-Halphen, Andrew P. Cuthbert, Brian H. Robinson

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 322 KB

english, 2001

42

Singleton-Merten syndrome: An autosomal dominant disorder with variable expression

Feigenbaum, Annette, Müller, Christine, Yale, Christopher, Kleinheinz, Johannes, Jezewski, Peter, Kehl, Hans Gerd, MacDougall, Mary, Rutsch, Frank, Hennekam, Raoul C.M.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 412 KB

english, 2013

43

Vitamin B12 deficiency in adolescents and young adults with phenylketonuria

WilliamB. Hanley, Annette Feigenbaum, JoeT.R. Clarke, Wanda Schoonheyt, Valerie Austin

Журнал:

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 171 KB

english, 1993

44

Extreme aminotransferase elevation following the onset of treatment in female carriers of ornithine transcarbamylase deficiency

Sylvester, Francisco A., Hyams, Jeffrey S., Greenstein, Robert, Abbott, Mary A., Feigenbaum, Annette

Журнал:

Gastroenterology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 260 KB

english, 2003

45

Human Sulfite Oxidase R160Q: Identification of the Mutation in a Sulfite Oxidase-Deficient Patient and Expression and Characterization of the Mutant Enzyme

Robert M. Garrett, Jean L. Johnson, Tyler N. Graf, Annette Feigenbaum and K. V. Rajagopalan

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.11 MB

english, 1998

46

Building a pan-Canadian practice-based research network for inherited metabolic diseases: The first two years of the Canadian Inherited Metabolic Diseases Research Network (CIMDRN)

Potter, Beth K., Chakraborty, Pranesh, Coyle, Doug, Kronick, Jonathan B., Wilson, Kumanan, Brownell, Marni, Chan, Alicia, Dodd, Linda, Dyack, Sarah, Feigenbaum, Annette, Fell, Deshayne, Geraghty, Mich

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 61 KB

english, 2014

47

A REDCap database to support longitudinal follow-up of pediatric patients with inborn errors of metabolism

Hernandez, Monica, Chakraborty, Pranesh, Kronick, Jonathan B., Potter, Beth K., Chan, Alicia K.J., Coyle, Doug, Dyack, Sarah, Feigenbaum, Annette, Geraghty, Michael T., Karaceper, Maria, Khan, Aneal,

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 45 KB

english, 2014

48

Metabolic clinic atlas: Organization of care for pediatric metabolic patients in Canada

Kronick, Jonathan B., Hernandez, Monica, Tingley, Kylie, Potter, Beth K., Chan, Alicia K.J., Coyle, Doug, Dodds, Linda, Dyack, Sarah, Feigenbaum, Annette, Geraghty, Michael T., Gillis, Jane, Rockman-G

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2014

49

Treatment-related signs and symptoms among patients with urea cycle disorders (UCDs) during treatment with sodium phenylbutyrate and glycerol phenylbutyrate

Nagamani, Sandesh C., Diaz, George A., Rhead, William J., Berry, Sue A., Le Mons, Cindy, Lichter-Konecki, Uta, Bartley, James A., Feigenbaum, Annette, Schulze, Andreas, Longo, Nicola, Berquist, Willia

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2014

50

The epidemiology and health service impact of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency among affected children and those with false positive newborn screening results in Ontario

Karaceper, Maria D., Brownell, Marni, Casey, Robin, Chakraborty, Pranesh, Coyle, Doug, Dodds, Linda, Feigenbaum, Annette, Fell, Deshayne, Grosse, Scott, Guttmann, Astrid, Laberge, Anne-Marie, Mhanni,

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 140 KB

english, 2014